Proyecto [email protected] (Investigación Genómica aplicada a la Enfermedad de Alzheimer)

El proyecto GR@ACE
El proyecto [email protected]

El proyecto [email protected] (Investigación Genómica aplicada a la Enfermedad de Alzheimer) tiene el objetivo de descubrir nuevos genes que provocan Alzheimer y usar esta información para proponer nuevos tratamientos para combatir la enfermedad.

El Proyecto [email protected] se enmarca en una línea de investigación prioritaria para Europa (programa Horizonte 2020).

En la primera fase del proyecto, se ha realizado un barrido completo del genoma con las muestras existentes en la colección de Ace Alzheimer Center Barcelona que, con más de 10.000 muestras de extracción de sangre, es la más grande del mundo recogidas en un único centro.

En total, se ha analizado, durante esta primera fase, el genoma de 12.368 personas, 6.063 de ellas con demencia tipo Alzheimer.

Tres categorías de genes

Teniendo en cuenta el diagnóstico de Alzheimer y la probabilidad de sufrir otro tipo de demencia simultáneamente, se han generado grupos de pacientes para el estudio, lo que ha hecho posible la distinción de las siguientes categorías:

  • La primera categoría es la de los genes que son estables y su efecto se mantiene igual en todos los grupos.
  • Los genes de la segunda categoría refuerzan su efecto en los grupos de pacientes que tienen Alzheimer y que no tienen ninguna otra demencia implicada.
  • Los genes de la tercera muestran más efecto en las muestras de aquellas personas que, a pesar de tener Alzheimer, su diagnóstico indica que podría padecer además otra demencia.

Así pues, los resultados de la categorización han evidenciado la relación del sistema inmune con todos los grupos de muestras de Alzheimer y la presencia destacada de los procesos vasculares, como factores causales de la enfermedad.

Dos genes nuevos

En dicho estudio, además de la muestra del proyecto [email protected], se ha integrado información genética de otros estudios, llegando a una muestra final de 81.455 persones. Este análisis ha permitido detectar dos genes nuevos relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

Aunque serán necesarios estudios posteriores para corroborarlo, los nuevos genes podrían estar relacionados con el enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal, respectivamente.

Ficha técnica

Fecha de inicio

22/01/2016

Fecha final

Activo

Patrocinadores / financiadores

Fundación Obra Social la Caixa, Grifols, Ace Alzheimer Center Barcelona, Instituto de Salud Carlos III

Presupuesto

1.250.000 €

Líder del proyecto en Fundación ACE

Dr. Agustín Ruiz, jefe de la Unidad de Investigación

Participantes

Equipo de investigación de Ace Alzheimer Center Barcelona y Consorcio Estatal DEGESCO

Fuente de El Proyecto [email protected]:

https://www.fundacioace.com/es/proyectos/investigacion-genomica/grace–genomic-research-at-fundacio-ace.html

Vídeo del Proyecto [email protected]:

https://youtu.be/10xPgXt9KrY

Publicaciones científicas

P2‐139: Genome-wide association study of Alzheimer’s disease (ad) susceptibility using the Fundacio ACE genome repository: the [email protected] project

Alzheimer’s Association International Conference; July 23, 2018. doi: https://doi.org/10.1016/j.jalz.2018.06.825.

Sonia Moreno-Grau, Isabel Hernandez, Laura Montrreal, Itziar de Rojas, Montserrat Alegret, Sergi Valero, Adelina Orellana, Lluis Tarraga, Mercè Boada, Agustín Ruiz et al.

 Genome‐wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer’s disease and three causality networks: The [email protected] project.

Alzheimer’s & Dementia 15 (2019) 1333-1347. doi: https://doi.org/10.1016/j.jalz.2019.06.4950.

The [email protected] study group and DEGESCO consortium.

The MAPT H1 Haplotype Is a Risk Factor for Alzheimer’s Disease in APOE ε4 Non-carriers.

Frontiers in Aging Neuroscience, 04 Dec 2019. doi: 10.3389/fnagi.2019.00327.

Sonia Moreno, Itziar de Rojas, Isabel Hernández, Sergi Valero, Montse Alegret, Laura Montrreal, Adelina Orellana, Lluís Tárraga, Mercè Boada and Agustín Ruiz et al. on behalf of [email protected] Study Group and DEGESCO Consortium.

Common variants in Alzheimer’s disease: Novel association of six genetic variants with AD and risk stratification by polygenic risk scores.

MedRxiv preprint; January 17, 2020. doi: https://doi.org/10.1101/19012021.

Itziar de Rojas, Sonia Moreno-Grau, Mercè Boada, Agustín Ruiz et al.

Long runs of homozygosity are associated with Alzheimer’s disease

Translational Psychiatry. (2021)11:142 doi: 10.1038/s41398-020-01145-1

Sonia Moreno-Grau, Itziar de Rojas, Pablo Garcia-González, Isabel Hernández, Laura Montrreal, Emilio Alarcón-Martín, Montserrat Alegret, The [email protected] study group, Marta Marquié, Sergi Valero, Adela Orellana, Lluís Tárraga, Mercè Boada, Agustín Ruiz et al.

Más info sobre la ONG Guía de Mayores en su blog

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